ÇOCUKTA MORBUS GAUCHER ( GOŞE ) HASTALIĞI

Çocukta Hormon Bozuklukları 

Morbus Gaucher (Goşe diye okunur) kalıtımsal bir hasta­lıktır. Bu hastalığa yakalananların vücutlarında çok önemli bir enzimin (Glucocerebrosidase) eksikliği vardır. Bu eksiklik, vücutta hücrelerin parçalanması sonucu meydana gelen bel­li bir yağsal maddenin birikimine sebep olur. Goşe hastalığının belirtileri çok hafif veya çok çok ağır seyredebilir. Çok ufak yaşlarla yaşlılık dönemi arasında her an ortaya çıkabilir.

Normal şartlarda 40.000’de 1 kişide rastlanır. Bu hastalık dikkat çekici bir şekilde Ashkenazi Yahudileri denen bir etnik grupta 400 – 600 arası kişide rastlanmaktadır. Bu yüzden ka­lıtımsal bir yahudi hastalığı olarak tarif edilmiştir. Ancak ger­çek şudur ki etnik köken ne olursa olsun herkes bu hastalığa yakalanabilir. Bu hastalığa yakalanma oranı, siyah toplumlarda rastlanan anemi ya da diğer toplumlarda rastlanan He­mofili oranı kadardır.

Goşe hücreleri özellikle dalak, karaciğer ve kemik iliğinde toplanırlar. Bunun yanı sıra çok 32 olarak da lenf sisteminde, akciğerlerde, deride, böbrekte ve sinir sisteminde bulunur. Goşe hücrelerine yakalanan bir organ büyür ve çok iyi çalı­şamaz duruma gelir ki bunlar da hastalığı gösteren ilk belir­tilerdir.

Hastalığın belirtileri çok çeşitli ve ağırlık dereceleri deği­şiktir. Bazı hastalarda hiç bir belirti olmazken, bazılarında ha­yati tehlike söz konusu olabilir.

Bütün goşe hastalarında Glucocerebrosidase eksikliğinin etkisi olmasına rağmen, hastalık her hastada değişik şekiller­de ortaya çıkar. Hastalığın şekli, ağırlık derecesi ve belirtileri değişiktir. Goşe uzmanları hastalığı seyrine ve belirtilerine göre Tip 1, Tip 2, Tip 3 olmak üzere ayırmışlardır.

Goşe Tip 1

En fazla görülen tipidir. Her yaşta görülür ve sinir sistemi­ne zarar vermediği için “sinir sistemine zarar vermeyen go­şe” diye de tarif edilebilir. Bu tip hastalarda çok geniş klinik belirtiler ve hastalığın seyri vardır. Bazı hastalarda hiç belirti olmaz ve hasta hayatını normal olarak sürdürür. Bazen de hayatı tehlikeye sokabilir.

Genel yorgunluk Böbrekler
Enerji ve dayanıklılık eksikliği Normal böbrek fonksiyonlarının ölmesi
Börekte Aşırı yüklenme
Aşağı karın Deri
Büyüyen dalak Sarı kahverengi renk alması
Büyüyen karaciğer Özellikle göz çevresinde ele gelmeyen yuvarlak kırmızı lekeler oluşması
Ağrılar Börek ağrıları
Çocukta Goşe hastalığı
Kemik sistemi Kan
Çocularda kısa boy Kanamaların artması (örneğin kazalar ve burun kanamaları)
Kemik ve  mafsal deformasyonu
ve ağrılar Alyuvarlar ve akyuvarların değişmesi
Kemik sertliğinin azalması  kemik direnci
Kemiğin eğilmesi Trombositlerin azalması
Kendiliğinden kırılmalar Asit fosfatların ve kandaki proteinlerin artması
Acil kemik krizleri  Kemik ağrıları
Morbus Gaucher
Akciğerler Beslenme sistemi
Karun yeterli oksijen ile İştahsızlık
beslenememesi Barsak problemleri
Akciğerin baskı altında kalması  Sararma

Tip 2 Goşe

Çok az rastlanan, fakat çok hızlı ilerleyen bir tiptir. Hasta­lanan organlarla beraber sinir sistemi de etkilenir. Sinir sis­temi de etkilendiği için bu tip çok erken yaşlarda görülür. ‘1OO.OOO’de 1’den daha az İhtimalle yeni doğanlarda rastlanır.

Belirli etnik gruplarda bu hastalığın daha sık görüldüğüne rastlanmamıştır. Bu hastalıkta tip 1’deki belirtiler başlayana kadar çocuklar hastalığın ilk aylarında normal görünümde olurlar. Bu çocukların sinir sistemleri çok ağır hasar gördü­ğünden, 2 yaşından fazla yaşamazlar.

Tip 3 Goşe

Sinsi seyreden ve sinirsel zararların görüldüğü bir tiptir. Belirtiler çocuk yaşta ortaya çıkar. Tip 2 gi­bi ağır sinirsel zararlar yoktur.

Hastalık nasıl teşhis edilir?

Goşe hastalığı değişik yollarla teşhis edilebilir. Hastalar açıklana­mayan ağrılar, kanamalar gibi deği­şik şikayetlerle doktora başvururlar.

Goşe hastatığınm teşhisi çok zor ol­mamakla birlikte belirtileri başka hastalıklara benzer. Hastada trom- bosit eksikliği durumunda doktor kan kanseri testi yapar, mafsal ağrılarından dolayı mafsal il­tihaplanması tetkikleri yapılır. Böylelikle olası diğer hastalık­lar elenerek Goşe teşhisi konabilir

Bazen tanı için genetik ve kan uzmanlarına ihtiyaç duyulur. Açıklanamayan dalak büyüklüğü, kanama eğilimi, kemik ve mafsal ağrıları, kendiliğinden olan kemik kırıklan ve kan­da yüksek çıkan bazı değerlerin eklenmesi ile Goşe hastalığı ihtimali düşünülebilir. Ailede Goşe hastalığı olanların bu gibi şikayetleri varsa muhakkak bunu doktorlarına bildirme­lidirler.

Goşe hastalığı olma ihtimali yüksekse, kan testleri yapılır, bu testlerde alyuvarlardaki Glucocerebrisodase aktivitesi çok düşük çıkar. Teşhisi tamamlamak için doktor hastadan kemik îliği parçası alır ve burada Goşe hücreleri arar.

Goşe Tedavisi ;

  1. Yatak tedavisi,
  2. Aspirin ihtiva eden ilaçların dışındaki ağrı kesiciler (as­pirin kanamayı arttırdığı için)
  3. Acil ve kronik ağrılara karşı iltihaplanmayı Önleyici ilaç­lar,
  4. Kemik krizlerine karşı yüksek basınçlı oksijen tedavisi,
  5. Ağır kansızlık ve trombositlerin azalması durumunda da­lağın kısmen ya da tamamen alınması,
  6. Fazla kan kaybına engel olabilen bazı ufak cerrahi teda­vi şekilleri,
  7. Akciğerinde kan yetersizliği olanlara oksijen tedavisi.

Son yıllarda hastalığın sadece belirtilerini değil, hastalığı gerçekten etkin tedavi edecek çalışmalarda büyük başarılar elde edilmiştir. Goşe hastalarında Glucocerebrosidase enzimi  eksik olduğundan akla gelen mantıklı tedavi şekli bu enzimi tedarik etmek veya başka bir enzimle bunu karşılamaktır.

Damardan verilen enzimin ilk uygulandığı hastalarda ol­dukça etkili sonuçlar vermiştir. Yapılan klinik testlerle bu enzimin serum halinde devamlı hastalara verilmesi halinde, hastalığın belirtilerinin bazen azaldığını, bazen de durduğu­nu göstermiştir.

Serum halinde verilen enzim, hayat boyu değişik aralık­larla hastaya verilmelidir.

Hastalıkla ilgili tüm sorular ve psikososyal çevre için Al­manya Goşe hastaları Cemiyeti (GGD) yardıma hazırdır.

 
Like
Beğen Aşk Haha Wow Üzgün Kızgın

avatar
wpDiscuz