Kromozonları Bağlı Bozuklukları

Kromozomlara bağlı bozukluklara geçmeden önce kromozomlarla ilgili bazı temel bilgileri verelim. Kromozomlar DNA ve proteinden oluşurlar. Genleri içerirler. Hücre çekirdeği içinde yarı sıvı halde sabit sayıda ve ince iplikçikler halindedirler. Her organizma tipi kendine özgü belli sayıda kromozoma sahiptir.

Örneğin kurbağa hücresi 22, mısır 20, insan 46, sıçan 42, ördek 80 kromozoma sahiptir. İleri bitki ve hayvanların beden hücrelerinde her kromozom çeşidinden iki adet bulunur. Ancak, üreme hücreleri, yani insandaki sperm ve yumurta hücreleri, her çeşit kromozomdan bir tane içerirler. Bunlardaki kromozom sayısı beden hücrelerinin kromozom sayısının yansına eşittir. Yani bir sperm ya da yumurta hücresinde 23 adet kromozom bulunur.

Yumurta sperm tarafından döllenince ilk kromozom takımı birbirine eklenerek çift sayı sağlanmış olur. Böylece ana ve babadan gelen özellikler karşılaşır, baskın olan taraf kendini göstererek yavruda belirir. Bilindiği gibi canlıların özelliklerinin dölden döle geçmesini sağlayan ve gen adı verilen yapılar kromozomların üzerinde bulunurlar. Yapılan araştırma sonunda genlerin kromozomlar üzerinde bir doğru şeklinde sıra ile dizildikleri ve DNA molekülünde yapılmış oldukları anlaşılmıştır.

DNA’nın, yani deoksiri-bonükleik asitin kalıtımda çok önemli bir rol oynadığını düşünülmesi şu nedenlere dayanır ;

Bu madde bütün hücrelerin çekirdeğinde bulunur; kromozomların yapısının büyük bir kısmını oluşturur; bütün beden hücrelerinde eşit miktarda ve üreme hücrelerinde ise bunun yansı mik-tannda bulunur. Aynca DNA diğer organik bileşikler gibi yakılıp yeniden yapılmaz. Virüslere bakacak olursak virüs bir hücreye girerken kapsülü dışında kalır, yalnızca DNA’sı hücreye girer ve hücreyi hastalandırır. Artık bugün DNA’nın üreme ve canlılığın devamında başrol oynadığını biliyoruz

Bu sorunlar bu kişilerde, beraberinde cinsel sorunlar ve en önemlisi doğurganlık veya kısırlık sorununu getirir. Bu insanlar kesinlikle cinsel sapık değildir. Bu kişilerdeki yapı normalin dışında oldukça karmaşıktır. Teşhis ancak genetik laboratuvarların olduğu büyük merkezlerde konabilir.

Bu karmaşık bulgular ve yoğun çalışmalar cinselliğin ayıp bir şey” değil, fakat çoğu insanın aklının pek ermediği bir ilim olduğunun bir göstergesidir.

Kromozomlara bağlı bozuklukların başında “Klinefelder Sendromu” denen bir bozukluk gelir. Burada erkekte memelerde büyüme ve testislerde, yani hayalarda küçüklük söz konusudur. Bunlar kısırdır. Erkeklerde % 0,118 oranında görülür. Teşhis genelde ergenlik yaşlarında konur. Bazılarında zeka düzeyinde gerilik ve ruhsal bozukluklar oldukça belirgindir. Bu kromozom bozukluğunda libido ve cinsel yaşamın azaldığı bildirilmiştir. Bunların kromozom incelemesinde % 80 vakada 47/XXY tipi, % 20 vakada 48/XXXY, 47XXY/46XY, 47XXY/46XY/45X gibi değişik bozukluk tipleri ortaya çıkar.

Tabii bu insanların toplumda pek de rahat ettikleri söylenemez. Ancak bunların birçoğu hekim olmayan, bu konularla ilgili olmayan kişiler tarafından kolay tanınmaz. Kadınlarla ilgili en önemli kromozom bozukluğu “Turner Sendromu“dur. Bu hastalarda boy kısalığı, hatta cücelik, hiç det görmemiş olmak, kısırlık, boyun ve ayaklarda şekil bozuklukları en önemli karakteristik bulgulardır. Kromozom analizinde vakaların % 55’inde X, -45X, % 10’unda 46XX/45X, geri kalanlarda değişik X kromozom bozuklukları görülür.

Hermafrodizmde hem kromozom bozukluklar hem de hormonsal etkenler rol oynar. Bu nedenle bazı otoriteler hermafrodizmi kromozomlara bağlı bozukluklarda, bazıları ise hormonlara bağlı bozukluklarda inceler.

İngiltere’deki Oxford Üniversitesi öğretim görevlilerinden genetik uzmanı Profesör Bryan Sykes, gelecekte erkeklerin neslinin tükeneceğini savunuyor. Başka deyişle yarın değil ancak günümüzden on binlerce yıl sonra insanlığın  cinsiyeti “dişi” olacak. 2003 yılında Sunday Times gazetesinde yayınlanan yazıya göre dünyayı kadınlardan oluşturacak neden, erkeklerde olan, kadınlarda bulunmayan “Y” kromozomundan kaynaklanıyor. Çünkü erkeklerin maçoluğunun, kadınlara oranla daha çok şiddet yanlısı olmalarının nedeni olarak gösterilen Y-kromozomu mutasyona, yani değişime uğruyor.

Moleküler anlamda kalitesini kaybediyor.

X-kromozomlarının birbirleriyle eşleştiklerine, gen değişimi yaptıklarına ve bu yollarla değişimi en az seviyeye indirgeyebildiklerine dikkat çeken Sykes, insan bünyesinde tek adet bulunan Y-kromozomunun böyle bir şansı olmadığına dikkat çekiyor. Dünyada 2005 yılı itibarıyla, erkekler arasındaki kısırlık oranının % 7’ye çıkması, durumun göstergelerinden biri. Bu kromozom tamamen yok olduğunda ise erkeklerin nesli tükenecek. Sykes’m hesaplarına göre bu, yarın ya da önümüzdeki üç yıl içinde olmayacak. Günümüzden 5 bin kuşak, başka deyişle 125 bin yıl sonra olacak. Tabii, erkeklerin yok olması 200 bin yıl sonra kadınların da yok olmasına neden olabilir. Bu da insanlığın yok olması anlamına geliyor.

 
Like
Beğen Aşk Haha Wow Üzgün Kızgın

avatar
wpDiscuz